Синдром Тричера Коллінза - опис та причини захворювання

Рекламний блок
синдром тричера коллинза

Синдром Тричера Коллінза являє собою генетичне аутосомно-домінантне захворювання, яке виражається аномальним формуванням щелепно-лицевих кісток або ж щелепно-лицевої дистоз.

____________________________

Зміст

  • Що являє собою
  • Причини
  • Ознаки
  • Клінічні форми
  • Відео

  • Що являє собою

    Вперше дана мутація була описана в 1900 році Тричером Коллінзом, чиє ім'я згодом і стала носити. Також захворювання відоме під такими назвами: синдром Франсчетти, синдром Швахлен, синдром Франсчетти-Швахлен, синдром Беррі. У деяких джерелах можна зустріти й такі назви хвороби, як комплекс Беррі-Томпсона, щелепно-лицевої дистоз Франсчетти, синдром Франсчетти-Кляйяна.

    Щелепно-лицевої дистоз характеризується наявністю безліччю черепно-лицьових патологій. У різних хворих ці патології відрізняються ступенем тяжкості – від незначних спотворень, до важких мутацій. А в іншому хворі мають нормальний вигляд і повноцінний інтелект.

    Статистика захворювання в різних джерелах наводиться різна. Одні говорять про те, що синдром зустрічається у 1 з 10 тисяч малюків, інші ж джерела стверджують, що синдром зустрічається у 1 з 50 тисяч новонароджених.



    Причини


    300px-pyrene_adduct.png

    Найбільш імовірною причиною синдрому, на думку лікарів і вчених, є нонсенс-мутація в гені ТСОF1, що призводить до гаплонедостаточности.

    Також причиною захворювання може бути спонтанна мутація (випадкова мутація) в генах.

    В обох випадках мутація відбувається на ранніх етапах розвитку. Тому за допомогою 3д та 4д УЗД можна побачити відхилення у розвитку плоду.

    Передається мутірованний ген від батьків – 50/50, при цьому взаємозв'язок між здоров'ям батьків і малюком – не відома на сьогоднішній день.



    Ознаки

    У хворих синдромом Тричера-Коллінза спостерігаються численні аномалії лицьових кісток. Але не обов'язково, щоб у одного хворого були відразу всі ознаки мутації.

    Так, залежно від ступеня тяжкості аномалії, характерні такі ознаки хвороби:


    pg-18-adoption-bbc.jpeg
  • Косе розташування щілин століття.
  • Мікрофтальмія.
  • Вроджена катаракта.
  • Антимонголоидное згинання крайніх частин століття.
  • Гіпоплазія нижньої щелепи і ретрогнатизм, що характеризується наявністю маленького втягнутого підборіддя в контакті з макростомией.
  • Вовча паща.
  • Гіпоплазія кісток обличчя, особливо слухового відростка тім'яної кістки. У деяких випадках можлива увігнутість кісток.
  • Часто в кістках особи формується безліч сліпих свищів.
  • Високий звід неба або його розщеплення. Останнє має місце в 40% випадків.
  • Зубні аномалії, зокрема гіпопластичні зуби, широко розставлені зуби з відсутнім прикусом. Крім того є міцне впровадження зубів.
  • Одностороння або двостороння микростомия, яка виникає внаслідок відсутності злиття нирок верхніх і нижніх щелеп.
  • Аномалії вух різного ступеня тяжкості: вушна раковина, як правило, деформована і практично стерта. При цьому має місце міцне прикріплення вушних раковин, але, як правило, значно занижена. В особливо важких випадках аномалії вушних раковин зачіпають слухові канали, що загрожує глухотою.
  • Нетиповий зростання волосся: лінія росту волосся значно занижена на лобі. Часто волосся може рости на щоках, а також може бути часткова алопеція.
  • Помірне запізнілість психічного розвитку. Це має місце при значних деформаціях слухових і зорових органів з пошкодженням нервових закінчень.
  • Крім описаних ознак, у виняткових випадках діти з синдромом Тричера Коллінза народжуються з вадами серця, а також вадами синдрому Кліппеля-Фейля (зрощення останніх шийних хребців з останніми грудними з безліччю інших аномалій).



    Клінічні форми


    84658.png
  • Неповна клінічна форма. Ця форма вперше була описана в 1900 році. Для неї характерна відсутність аномалій вушних раковин. Тобто, вуха повноцінно сформовані і функціонують нормально.
  • Маловыраженная форма. Ця форма була описана в 1899 році Беррі. Для цієї форми характерна тільки відхилення в розвитку очей і повік.
  • Одностороння форма. Це найбільш поширена форма прояву хвороби. Для неї характерні аномалії тільки однієї половини обличчя або черепа.
  • Атипова форма. Також дуже рідко зустрічається і для неї характерні тільки деякі ознаки аномальних формувань.
  • Всі перераховані форми вкрай важко діагностуються.



    Відео


    Рекламний блок

    Рекомендуємо до перегляду
    Додати коментар
    загрузка...